鸿运国际(中国)

近年來，我國高度重視出生缺陷的防治工作，相繼出台一系列政策，推動生育全程醫療保健服務的完善。特別是2023年發佈的《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》，從健全服務網絡、加強人才培養、深化防治服務等多個層面提出了更為具體的要求，進一步強化了出生缺陷防控的系統性和針對性。

作為出生缺陷的主要構成之一，單基因遺傳病約佔出生缺陷總數的22.2%，並且大多數單基因遺傳病在孕期難以通過傳統產前篩查被發現。一旦患兒出生，這些疾病的診斷和治療又面臨諸多挑戰，給患者家庭帶來了巨大的心理壓力和經濟負擔。因此，單基因遺傳病攜帶者篩查的重要性日益凸顯。

為了解決這一問題，我國相繼發佈了《針對生育人群的攜帶者篩查實驗室和臨床實踐專家共識》《孕前及孕早期常見隱性單基因遺傳病攜帶者篩查臨床應用專家共識》以及《綜合性攜帶者篩查關鍵問題專家共識（2024版）》，標誌着單基因遺傳病攜帶者篩查已逐步走向標準化和規範化。

攜帶者篩查作為防控單基因遺傳病的有效手段，結合產前診斷（或輔助生殖）技術，能夠有效地預防單基因病的出生缺陷。